À SAVOIR SUR LES MALADIES ORPHELINES

Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?

Les maladies orphelines,
8000 maladies rares et délaissées.
4 millions de personnes concernées en France.

Aujourd’hui, en France, les maladies rares sont encore « orphelines » de traitement, de reconnaissance et de prise en charge.

L’appellation « maladies orphelines » revendique une dimension politique pour les maladies rares. Elle traduit l’exigence des malades d’une prise en compte qui soit à la hauteur du défi de santé publique qu’ils représentent.

Définition : des maladies rares…
Une maladie orpheline est une maladie rare touchant moins d’une personne sur 2000. L’Organisation Mondiale de la Santé a recensé 5000 maladies rares dans le monde en 1995. Les scientifiques parlent aujourd’hui de 8000 pathologies. Selon les cas, une maladie orpheline concerne de quelques personnes à plusieurs milliers de personnes.

… méconnues…
Nombreuses et complexes, elles sont méconnues du corps médical et des administrations de santé. Elles concernent toutes les spécialités médicales, sont de gravité extrêmement variée selon les pathologies et les patients. Elles peuvent se révéler à la naissance ou les premières années de l’enfance. Néanmoins, plus de 50% des maladies orphelines voient l’apparition des premiers symptômes à l’âge adulte et s’accompagnent généralement de difficultés motrices et/ou sensorielles qui sont souvent graves et lourdement handicapantes.
… et délaissées
Jugées non rentables par les laboratoires pharmaceutiques, elles font l’objet de peu de recherche, ne connaissent pas ou peu de traitement et leur diagnostic peut prendre plusieurs années. La prise en charge sociale des malades reste très lacunaire.
80% sont d’origine génétique
80% des maladies orphelines sont d’origine génétique.
Elles sont généralement héréditaires : transmission à travers les générations.
Elles peuvent être également le fruit de mutations spontanées sans qu’aucune forme familiale n’ait été rencontrée préalablement.
Parmi les 20% restant, on rencontre des maladies infectieuses et des pathologies aux causes diverses (environnementales, etc.).

Etat de la connaissance
La connaissance médicale et scientifique de ces pathologies reste encore embryonnaire. Sur les 8000 pathologies recensées, seul un petit millier fait l’objet de connaissances plus abouties des mécanismes physiologiques concernés. La plupart de ces pathologies ne bénéficie aujourd’hui d’aucun traitement. Dans quelques cas seulement, des soins permettent d’améliorer la qualité de vie des malades.

Les maladies orphelines, c’est
· 8000 pathologies dans le monde
· 4 millions de personnes touchées en France
· 25 millions en Europe
· un déficit de la recherche et de la prise en charge médico-sociale

Qu’est-ce qu’un médicament orphelin ?
En Europe, entre 25 et 30 millions de personnes souffrant de maladies orphelines ne disposent d’aucun traitement. Malgré des besoins évidents, la mise au point de médicaments n’est pas facile à promouvoir…
Il existe des maladies tellement rares que bien souvent il n’est pas rentable pour l’industrie de développer des traitements. Les ventes d’un médicament pour une maladie très rare ne seraient jamais suffisantes pour compenser le coût de développement et de commercialisation.

Qu’est-ce qu’un médicament orphelin ?
Selon la définition de l’Agence européenne pour l’évaluation des médicaments, les médicaments orphelins sont destinés au diagnostic, à la prévention ou au traitement de maladies rares, très graves ou entraînant une menace pour la vie. Une maladie est dite rare, lorsqu’elle ne concerne pas plus de cinq cas pour dix mille personnes dans l’Union européenne. Cette rareté est telle que les entreprises pharmaceutiques sont peu enclines à développer des médicaments dont le coût de mise sur le marché ne peut être compensé par les ventes escomptées en l’absence de mesures d’incitation. En effet, le processus de développement d’une nouvelle molécule de sa découverte à sa commercialisation est long, extrêmement coûteux et aléatoire.
Selon Orphanet, un serveur d’information sur les maladies rares, il n’est certes pas rentable pour l’industrie de développer ces médicaments orphelins mais c’est un véritable besoin de santé publique. Notre société ne saurait se passer de la solidarité à l’égard de tous les malades, que leur pathologie soit rarissime ou non ! Cette association distingue également le cas des indications orphelines, lorsqu’une substance peut être utilisée pour le traitement d’une maladie fréquente mais non développée dans une autre indication plus rare.

Comment concilier santé publique et lois du marché ?
Orphanet distingue trois cas :
Les produits destinés au traitement des maladies rares, touchant moins d’une personne sur 2000 en Europe : Ces traitements sont conçus pour soigner des patients atteints de maladies graves, pour lesquelles il n’existe aucune solution thérapeutique ;
Les produits retirés du marché pour des raisons économiques ou thérapeutiques : On peut citer en exemple la thalidomide utilisée comme hypnotique avant d’être retiré du marché à cause de ces propriétés tératogènes (provoquant des malformations foetales). Pourtant, ses propriétés anti-inflammatoires et immunomodulatrices étaient intéressantes dans des maladies comme la lèpre ou le lupus érythémateux ;
Les produits non développés : Parce qu’ils sont issus d’un processus non brevetable, ou qu’ils concernent des marchés non solvables, certaines voies de recherche ne sont pas exploitées.
Pour ne pas laisser sur la route des milliers de malades, les pouvoirs publics ont mis en place des mesures d’incitation à l’intention des industriels de la santé et des biotechnologies.
Comment promouvoir le développement des médicaments orphelins ?
Gouvernements et associations ont souligné la nécessité de mettre en place des mesures d’incitations économiques afin d’encourager les laboratoires pharmaceutiques à développer et à commercialiser des médicaments orphelins. Le premier pays à avoir mis en place ces mesures est les Etats-Unis en 1983 avec l’Orphan Drug Act. Dans les années 90, le Japon puis l’Australie ont adopté une législation sur les médicaments orphelins. Ce n’est finalement qu’en 1999 que l’Europe emboîte le pas.
Le Parlement européen et le Conseil ont adopté un règlement qui incite l’industrie pharmaceutique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins. Incitations fiscales, assistance au protocole, exclusivité de 10 ans, etc. font partie de ces mesures "d’accompagnement". Des avancées certes peu visibles, mais fondamentales pour les malades.